генералізована епілепсія
Проте, поки поняття «генералізована епілепсія» широко використовується в практичній неврології. Залежно від етіології виділяють ідіопатичну і симптоматичну ГЕ.
Перша носить спадковий характер і займає близько третини всіх випадків епілепсії, друга - вторинна, виникає на тлі органічного ураження мозку, і зустрічається рідше идиопатических форм.
Причини генералізованої епілепсії
Ідіопатична генералізована епілепсія (ІГЕ) не має інших причин, крім генетичної детермінованості. Її основним патогенетичним фактором зазвичай є каналопатій, яка обумовить мембранну нестабільність нейронів, що приводить до дифузійної епілептиформні активності. Імовірність народження дитини з епілепсією при наявності захворювання у одного з батьків не перевищує 10%. Близько 3% складають моногенні форми ІГЕ (успадковується по аутосомно-домінантним принципом лобова епілепсія, доброякісні сімейні судоми новонароджених та ін.), При яких хвороба детермінована дефектом в одному гені, і полігенні форми (наприклад, юнацька міоклонічна епілепсія. Дитяча абсансная епілепсія), зумовлені мутаціями декількох генів.
Етіофакторамі виникнення симптоматичної ГЕ можуть виступати черепно-мозкові травми. нейроінтоксикації, інфекційні захворювання (енцефаліт. менінгіт), пухлини (гліоми головного мозку. лімфоми, множинні метастатичні пухлини мозку), дисметаболічні стану (гіпоксія, гіпоглікемія, ліпідоз, фенілкетонурія), лихоманка, спадкова патологія (наприклад, склероз туберози). Симптоматична генералізована епілепсія у дітей може виникати внаслідок перенесеної гіпоксії плода. внутрішньоутробної інфекції. родової травми новонародженого. аномалії розвитку головного мозку. Серед симптоматичної епілепсії більшість випадком доводиться на фокальную форму, генералізований варіант зустрічається досить рідко.
Клініка генералізованої епілепсії
Ідіопатична генералізована епілепсія маніфестує в дитячому та юнацькому віці (в основному до 21 року). Вона не супроводжується іншими клінічними симптомами, крім епілептичних нападів первинно-генералізованого характеру. У неврологічному статусі в деяких випадках спостерігається розсіяна симптоматика, вкрай рідко - вогнищева. Когнітивні функції не порушені, в окремих випадках розлади інтелектуальної сфери можуть мати тимчасовий характер, що іноді відбивається на успішності школярів. Останні дослідження показали присутність легкого інтелектуального зниження у 3-10% пацієнтів з ІГЕ, можливість деяких афективно-особистісних змін.
Симптоматична генералізована епілепсія виникає в будь-якому віковому проміжку на тлі основного захворювання, при спадкової патології та вроджених вадах - частіше в ранньому дитячому віці. Генералізовані епіпріступи складають лише частину її клінічної картини. Залежно від основного захворювання присутні загальномозкові і осередкові прояви. Найчастіше розвивається інтелектуальне зниження, у дітей - олігофренія.
Види генералізованих нападів
Генералізовані тоніко-клонічні напади характеризуються зміною тонічного напруження всіх м'язових груп (тонічна фаза) і переривчастих м'язових скорочень (клоническая фаза) на тлі повної втрати свідомості. Під час нападу пацієнт падає, на початку протягом 30-40 с. йде тоническая фаза, потім - клоническая тривалістю до 5 хв. В кінці нападу відбувається мимовільне сечовипускання, потім повне м'язове розслаблення і пацієнт зазвичай засинає. У ряді випадків відзначаються ізольовані клонічні або тонічні пароксизми.
Генералізовані міоклонічні напади являють собою дифузні швидкі асинхронні м'язовіпосмикування, обумовлені мимовільним скороченням окремих м'язових пучків. Можуть зачіпати не всі м'язи тіла, але завжди носять симетричний характер. Найчастіше подібні скорочення обумовлюють мимовільні рухи в кінцівках, залучення м'язів ніг призводить до падіння. Свідомість в період пароксизму буває збереженим, іноді спостерігається оглушення. Іктальная ЕЕГ реєструє симетричні полипик-хвильові комплекси частотою від 3 до 6 Гц.
Діагностика генералізованої епілепсії
Діагностичну основу становить оцінка клінічних та електроенцефалографічні даних. Для ІГЕ типовий нормальний основний ритм ЕЕГ. хоча можливо його деяке уповільнення. При симптоматичних формах основний ритм може бути змінений в залежності від захворювання. В обох випадках в межпріступном проміжку на ЕЕГ реєструються дифузна пікволновая активність, відмінними рисами якої є первинно-генералізований характер, симетричність і білатерально синхронність.
З метою виключення / виявлення симптоматичного характеру епілепсії в діагностиці використовується КТ або МРТ головного мозку. З їх допомогою вдається візуалізувати органічне ураження мозку. При підозрі на наявність первинного генетичного захворювання показана консультація генетика. проводиться генеалогічне дослідження, можлива ДНК-діагностика. У випадках виключення органічної патології і наявності інших захворювань, при яких епілепсія має вторинний характер, неврологом встановлюється діагноз ідіопатичної епілепсії.
Диференціювати ГЕ необхідно від фокальних і вторинно генералізованих форм, дроп-атак, соматогенних непритомності (при важкій аритмії. Хронічної патології легень), гіпоглікемічних станів, психогенних пароксизмів (при істеричному неврозі. Шизофренії), епізодів транзиторної глобальної амнезії, сомнамбулізму.
Лікування та прогноз генералізованої епілепсії
Вибір антіконвульсантной терапії залежить від виду епілепсії. У більшості випадків препаратами першої черги виступають вальпроати (депакин, депакин хроно), топірамат, ламотриджин, суксилеп або етосуксимід, леветірацетам. Як правило, ідіопатичні варіанти генералізованої епілепсії добре піддаються терапії. Приблизно у 75% пацієнтів монотерапія є достатньою. У разі резистентності використовують комбінацію вальпроата і ламотриджину. Окремі форми ІГЕ (наприклад, дитяча абсанс епілепсія, ІГЕ з ізольованими генералізованими судорожними припадками) є протипоказанням для призначення карбамазепіну, фенобарбіталу, окскарбазепіну, вігабатрин.
На початку лікування проводиться індивідуальний підбір антиконвульсанта і його дози. Після досягнення повної ремісії (відсутності епіпріступов) на тлі прийому препарату поступове зниження дозування здійснюється лише через 3 роки його постійного прийому за умови, що за цей період не було жодного нападу. При симптоматичної ГЕ паралельно з протиепілептичними фармпрепаратами здійснюється, якщо це можливо, лікування основного захворювання.
Прогноз ГЕ багато в чому залежить від її форми. Ідіопатична генералізована епілепсія не супроводжується затримкою психічного розвитку та когнітивним зниженням, має відносно сприятливий прогноз. Однак вона часто рецидивує на тлі зменшення дози або повної відміни антиконвульсанта. Результат симптоматичної ГЕ тісно пов'язаний з плином основного захворювання. При аномаліях розвитку і неможливості ефективного лікування основного захворювання епіпріступи виявляються резистентними до терапії, що проводиться. В інших випадках (при ЧМТ, енцефаліт) генералізована епілепсія може виступати в якості резидуального наслідки перенесеного церебрального ураження.