Анемія апластична: симптоми, причини, лікування, у дітей, прогноз

Серед понад 50 видів анемій. відомих медицині, анемія апластична - одна з найбільш важких і важко піддаються лікуванню. В кінці XIX століття була описана клінічна картина захворювання, яке лише в 1934 році буде визначено як окрема нозологічна форма - апластична анемія: симптоми включали кровоточивість, виразка ясен, лихоманку, лейкопенію, анемічний синдром, а посмертне розтин показав відсутність ознак кровотворення в кістковому мозку.

Патологія обумовлена пригніченням гемопоезу, причому всіх паростків кровотворення. При апластичної анемії аналіз крові демонструє зменшення формених елементів червоної і білої крові: еритроцитів, лейкоцитів, тромбоцитів. а біопсія дозволяє виявити дефіцит стовбурових клітин (аж до спустошення кісткового мозку), затримку проліферації і диференціювання.

В початкові періоди і при деяких варіантах захворювання може переважно дивуватися одна з ліній гемопоезу, а симптоми бути більш поміркованими, по глибині гноблення гемопоезу умовно виділяють гіпо і аплатіческіе анемії, які можуть трансформуватися один в одного з безліччю перехідних станів.

Процес клітинного метаболізму при апластичної анемії

Динамічне спостереження дозволяє уточнити варіант і стадію анемії. В даний час накопичені дані, що дозволяють сподіватися на успішний результат, якщо діагностована апластична анемія: лікування для цього треба підбирати виходячи з етіології, гостроти захворювання, ступеня порушення гемопоезу. Далі розглянемо які при апластичної анемії причини і патогенез захворювання.

Причини і патогенез

Анемії апластичної типу бувають вродженими чи набутими. Генетичні дослідження показують, що у 4-26% хворих на апластичну анемію причинами є хромосомніаберації: анеуплоїдії 7 і 8 пари хромосом і інші генетичні дефекти в клітинах гемопоезу.

Так, до патогенезу спадкової гіпопластична анемія Даймонда-Блекфена має відношення мутантний ген, локалізований в 19 хромосомі (в 25-30% випадків), а в патогенезі анемії Фанконі беруть участь не менше семи асоційованих з патологією генів. Крім вроджених генетичних дефектів анемію провокують радіація, хімічні речовини (бензол), ліки (левоміцетин), віруси.

Апластична анемія є захворюванням кісткового мозку

Нерідко причину виявити не вдається: діагноз ідіопатичної апластичної анемії отримують більше 50% пацієнтів. Незалежно від причин основні механізми патогенезу апластичної анемії - це:

дефекти стовбурових клітин, проліферативні порушення,
порушення регуляції кровотворення: аутоімунна агресія, мішенню якої є гемопоез,
зміни мікрооточення кровотворних клітин (кістковомозковою строми): жирове переродження, дефіцит гемопоетичних ростових факторів.

Поширений міф, що апластична анемія - це рак крові. Однак ці захворювання мають різну етіологію і патогенетичні механізми. Онкологічні захворювання крові характеризуються гіперпродукцією аномальних недиференційованих клітин, тоді як анемія апластична обумовлена пригніченням кровотворних ліній.

Рак може стати наслідком апластичної анемії, так як при цій патології знижується вироблення клітин імунної системи, що захищає організм від злоякісних новоутворень. Які при апластичної анемії діагностика і лікування будуть краще?

діагностика анемії

Біопсія для дослідження клітин кісткового мозку

Пунктат грудини виявляє низьку клітинної. При апластичної анемії фото биоптата кісткового мозку демонструє заповнення кістковомозкових порожнин жировою тканиною (до 90%), гемопоетичні клітини представлені бідно.

Для дебюту патології характерні:

Анемічний синдром. Пацієнта турбує слабкість, шум у вухах, серцебиття, запаморочення і задишка. Виражена блідість шкіри, слизових. Симптоматика пов'язана з пригніченням еритропоезу.
Геморагічний синдром. Шкіра покривається геморрагическими плямами - петехіями і екхімози. При апластичної анемії історія хвороби іноді починається саме з скарг на петехії і безпричинні синці: ці «косметичні» симптоми можуть стати причиною першого звернення до лікаря. Відбуваються крововиливи в очі, кровотечі з носа, ясен. Відзначаються гематурія, мено-і метрорагії. Крововиливи виникають при найменших ранах, в подальшому розвивається виразково-некротичні ураження, які можуть стати причиною сепсису.
Лейко- нейтропенія проявляється в розвитку інфекційних вогнищ на шкірі і слизових, виразково-некротичному стоматиті, інфекційних ускладнень: некротической ангіні, пневмонії, сепсисі.

Діагностика покликана диференціювати анемію апластичну від імунних цитопенії, лейкозу, лімфоми, рефрактерної цитопении, пароксизмальної нічний гемоглобинурии. Діагноз «анемія апластична» ставиться тільки після гістологічного аналізу біоптатів.
Клінічна картина апластичної анемії у дітей доповнюється аномаліями розвитку.

Анемія Фанконі є видом апластичної анемії

Так, анемія Даймонда - Блекфена в 25-40% випадках супроводжується низькою масою (у новонароджених), гипогонадизмом, черепно-лицьовим дісморфізма, зоровими порушеннями (глаукомою, катарактою), аномаліями розвитку неба, нирок і сечоводів, синостоз кісток верхніх кінцівок.

Однак далі патологія еритроїдної лінії доповнюється гіпоплазія інших гемопоетічесткіх паростків. Анемія Фанконі супроводжується аномаліями кінцівок, хребта, черепа, вадами серцево-судинної, дихальної, сечостатевої систем, шлунково-кишкового тракту. Відзначається шкірний пігментація в захищених від світла ділянках.

методи лікування

Які методи лікування застосовуються при апластичної анемії? Трансплантація кісткового мозку, імуносупресивної терапії (антітімоцітарний глобулін, циклоспорин, метіпред) - основні терапевтичні заходи при цій патології.

Ін'єкції метилпреднизолона роблять для лікування набутої апластичної анемії

Для гальмування утилізації клітин крові робиться спленектомія. Симптоматична терапія включає:

гемотрансфузії,
введення концентрату тромбоцитів (тромбомасси),
застосування гранулоцитарного колонієстимулюючого фактора (для підвищення продукції нейтрофілів),
терапію інфекційних ускладнень.

Трансплантація кісткового мозку - найбільш ефективний спосіб лікування: п'ятирічне виживання становить понад 70%. Імуносупресивної терапії менш ефективна (виживають 50% хворих). При апластичної анемії прогноз більш сприятливий для неважких спадкових форм.

Швидкопрогресуючий анемії з вираженим геморагічним синдромом, гранулоцитопенією (менш 0,2х10 9 / л) мають несприятливий прогноз (навіть якщо був трансплантовано кістковий мозок). Летальний результат може наступити через важкі кровотеч, крововиливів у внутрішні органи, при ускладненнях інфекцій.

При перших симптомах необхідно терміново звернутися до лікаря

Оскільки початкова стадія захворювання часто проявляється як анемічний синдром з неспецифічними симптомами, існує ризик звернення пацієнта до інтернет-форумах, присвячених анеміям.

Необхідно розуміти, що при анемії апластичної форуми з обговоренням терапії анемій, можуть направити по хибному шляху лікування: найчастіше на них йде розмова про залізодефіцитних варіантах, а також анеміях, пов'язаних з нестачею вітамінів.

(Немає оцінок, будьте першим)